西地那非的超范围用药是基于药物原本研发的方向，和大量实验所得出的方案。它有大量的研究数据和实际使用经验作为佐证。但使用精氨酸加压素……这里面的风险就要高出太多了。
  按照现行规定，医生们要对患者超范围用药倒也不是不行。毕竟临床上的情况总要比规定的更加复杂一些，这也就需要有关部门从一开始就采取更加灵活的态度才能有效应对现实中的各种情况发生。所以，成年患者只需要经过特别告知，并且签署同意书就可以开始进行超范围用药治疗。
  但唐敏的情况又要更加特殊一点。
  aqp4蛋白表达不足的诊断已经得到了两个诊断组的所有医生一致同意，并且目前诊断组手里的证据也已经足够。但……这是一种从来没有被发现过的疾病。要对它进行实验性治疗，而且患者还是未成年人……想想看里面的各项工作和手续，孙立恩就感觉自己的头皮一阵发麻。
  当医生这么些年，其他的进步也许还不是特别明显。但搞书面工作的工夫，孙立恩自认为已经取得了中大突破和进展。至少他现在看见厚厚一摞文件的时候心里不会太害怕了。
  “伦理委员会的批准肯定是要的。”对于张教授的提醒，孙立恩使劲点了点头表示赞同，“而且我觉得……也有必要请其他医院的专家看看。”
  孙立恩说这个话，不光是因为自己谨慎。他同时也有其他考虑——如果能够采到唐敏舅舅的血样，并且和唐敏母亲的血样一起进行分析，那么就基本可以宣布aqp4蛋白表达不足症被正式发现。而这种全新疾病的发现，不光有着基因层面的直接定位，同时甚至还可能同时给出幸而有效的治疗手法。这对其他可能罹患aqp4蛋白表达不足的患者来说，是一件天大的好事。
  但……四院的学术能力很可能无法支撑他们完成相关的病历完善和后续的深入研究。
  张智甫教授虽然能力很强，但毕竟不是遗传学方面的专家。而且他虽然有教职，但本职工作还是一线临床。更重要的是，由于疾病影响，张教授……他可能坚持不到研究完成的那天。
  学术研究不光要看能力，同时也得考虑包括研究人员的精力和健康等等一系列条件。孙立恩自认学术能力尚不足以完善这项研究。徐有容和袁平安倒是可以，但他们现在并没有太过急切的论文需求，两人反而是平时工作繁忙，难以兼顾。
  布鲁恩博士就不用说了，他自己基本没有搞过什么科研。从开始工作到现在，都是彻头彻尾的临床人才。而帕斯卡尔博士虽然有自己的实验室，但他现在关注更多的还是和免疫相关的机制研究。对于遗传性的疾病……他也不对路数。
  稍一思索，孙立恩就能肯定，这个病例留在诊断中心甚至留在四院，都未必能够顺利进行下去。就算能完成研究并且发表出来，时间恐怕也会拖的很久。
  这个时候，最好的办法还是引入其他医院的专家。他们能够为唐敏的治疗献计献策，能够完成相关研究的后续工作，最重要的是，他们不光能任劳任怨，同时还能对诊断中心乃至四院心存感激。
  毕竟其他医院可不是每年都能遇到这样的机会的。事实上，除了非典以外，中国医生首先发现的，有且仅有克山病这一种疾病而已。
  “是应该请外院专家一起讨论一下。”张智甫教授很敏锐的察觉到了孙立恩的用意。他对此没有任何不满，反而赞赏的点了点头，“如果真的能够确定aqp4蛋白表达不足综合征存在，这对其他患者也是个好事。”说到这里，老张突然露出了一个有些不怀好意的笑容，“然后这种症状，我觉得完全可以命名为‘孙立恩综合征’。”
  这是一个流传多年的老笑话，关于医生要向患者传达的一个好消息和一个坏消息的老笑话。“坏消息是你要死了，好消息是我们将以你的名字命名这种疾病。”
  事实上，医学领域和其他自然科学领域一样，命名基本都以发现者为准。而这些发现者中，有相当一部分会选择用自己的名字来命名这种特殊疾病。
  这是一项殊荣，是一项孙立恩从来没想过的殊荣。他正准备张嘴推脱，却听到了周围医生们的笑声和赞同，“确实，孙立恩综合征，这个名字真不错！”
  袁平安笑的一边抹眼泪，一边拍着孙立恩的肩膀道，“但愿这个小姑娘以后别跟你一样，脸黑到无药可救的地步。”
  第755章 研究决定
  办公室里，刘堂春拿着一张打印机里吐出的a4纸，表情仿佛某个地铁上正在研究手机内容的老头。
  “你这一脸吃了大便的表情，看上去可真解气。”郑国有对自己老朋友的表情进行了精准点评。然后他伸着脑袋试图偷窥一下a4纸上的内容，“咋的，又要三甲检查了？”
  “你就不能念着点好？”刘堂春对郑国有怒目而视，然后把手里的a4纸扔在了桌上，“你看看吧……我刘某人还没吃过这么大亏呢！”
  “吃亏？谁还能让你吃了亏了？咋的，孙立恩打算跳槽啊？”郑国有一边调笑着，一边拿起了桌上的a4纸，看到一半，郑国有自己也脸色大变，“这么大的亏你能忍？”
  郑国有手上的a4纸，印着的正是孙立恩提交的院外专家会诊报告单。报告中，孙立恩非常明确的解释了自己请外院专家会诊的原因——诊断中心确认自己发现了一个从未被他人发现过的全新遗传病，为了完善后续的相关学术研究，并且为唐敏给出最可靠的治疗方案，诊断中心申请院领导批准外院专家来四院进行会诊。
  “咱们中国医生，一共发现了几种疾病啊？这好不容易让他孙立恩碰见了一个，结果呢？”刘堂春头发都快竖起来了，“他这个时候倒成了好好先生了？不计名利，一心一意为患者着想……”刘堂春猛地一拍桌子，“胡闹！”
  “小孙未必有什么其他心思。要我说，他组里的那些医生，甚至就连张智甫都未必有什么心思。”对于刘堂春的暴怒，郑国有明显更看得开一些，他正在劝着自己的老朋友先冷静冷静。不过，看起来郑国有也对孙立恩的安排很有意见，“小孙也真是的，这么大的事情，他怎么不先和你商量商量？”
  “小兔崽子觉着自己翅膀硬了呗！”刘堂春全然不顾自己这句话里的小兔崽子和翅膀放在一起有多不合适，他现在才顾不上这种事情呢。他一把抓起了自己桌上的电话，“我是刘堂春，马上到我办公室来一趟。”
  郑国有估摸着刘堂春这是要办正事，于是拿上自己的东西就出了门。过了二十分钟后，办公室的门被袁平安推开了。
  “坐。”刘堂春一指自己面前的座位，并且对袁平安道，“我这点东西马上就能看完，你等我一下啊。”
  袁平安有些胆战心惊的坐在了座位上。他这还是第一次被院长直接打电话叫到办公室里来。要说袁平安心里一点波动都没有，那是不可能的。当了一辈子好学生的袁平安第一次被院长提溜到自己办公室里坐着……这感觉就像是被老师留堂了一样。反正就是浑身上下不知道几千根小针正在轻轻扎着皮肤，袁平安怎么坐着都觉着不舒服。
  “孙立恩搞的这个请外院专家会诊的单子，你知道吧？”看完了手上的文献，刘堂春伸了个懒腰，然后用最“温和”的语气问道，“这个病例，你们打算交给外院来完成？”
  “孙医生跟我们讨论过。”袁平安很不舒服的扭了扭身子，然后才解释道，“一方面考虑到我们目前没有很急迫的文章需求，再加上要完成相关研究实在是太耗时间……同时孙医生也希望能够得到外院专家对于诊断和治疗的意见以及支持，所以才这么决定的。”
  刘堂春继续保持着“温和的”微笑，只不过这个表情在袁平安看起来基本已经和哭差不多了，“他就没想着，自己组织人手完成这个论文？”
  “孙医生肯定是想过的。”袁平安就算再不会说话，也知道这个时候要向着自家组长才行。“只不过，现在两个组里的医生，学术能力可能都不太够。”他小心翼翼的看着刘堂春解释道，“张教授领衔可能问题不大，但是他的身体情况……不太乐观。”
  “困难是有的。”刘堂春沉默了一会后点了点头，“但是，还是应该想办法克服，而不是一碰到困难就往后缩。这不是咱们共产党人干事的习惯。”他敲了敲桌子，似乎正在给自己下定决心，“这样，你回去之后告诉孙立恩，让大家下午五点的时候都先别着急回去，我有点事儿要开个小会——就让诊断组的医生们参加就行了。”
  送走了袁平安之后，刘堂春拿上孙立恩的报告书，马不停蹄的赶到了宋文的办公室里。
  “……事情就是这样了。”大概描述了一下孙立恩那边究竟准备干些什么之后，刘堂春一脸焦虑的把请外院专家会诊的单子放在了宋文面前，“这个事情，我需要院里给政策。”
  宋文当然明白孙立恩这是一个多么巨大的发现。她有些不可置信的又看了一遍会诊单，“孙立恩脑子坏掉了？这么大的发现，怎么可能让给其他医院的医生发文章啊？”
  “按理来说，有能力跟咱们抢的，也就只有同协了——这个患者之前在同协住过院，不过他们当时也没搞清楚究竟是什么问题。”刘堂春叹了口气，“同协那边刚刚给我来过电话了，他们很有兴趣参与到这个病例里面。”
  “同协要加进来？那可以啊。”一开始还一脸抗拒的宋院长顿时改变了态度，“可以给个共一嘛。”
  似乎是发现了刘堂春有变脸的意思，宋院长连忙安抚道，“你也不要这么抗拒。同协加入进来，对咱们也是有好处的——至少你对孙立恩有个交代了不是？”
  宋文也不想把这么好的病例放出去，但她毕竟还是宁远医学院的院长。宋文的视角要比刘堂春更高一级。
  宁远医学院虽然历史悠久，但毕竟和同协这种怪物没法比。虽然教学和科研实力比周围几个省的医学院都要强，但宁远医学院最多也就能在全国的医学院校里排到中上游的位置。别说同协了，华西复旦乃至中山等等院校，都不是宁远医学院能比的。
  把这个病例放出去，不光能够拉近宁远医学院和同协之间的学术交流合作活动，同时还能保证对其他几省的学术成果压制。这在宋文看起来，好处多多。
  “这个事情就这么定了。”宋文似乎是生怕刘堂春琢磨过味道来，于是赶紧先把事情敲定了，“你就跟孙立恩说，这事儿是组织研究决定的，没有再讨论的余地。还有，让他们赶紧把治疗方案送上来，先过伦理委员会的审核再说。”
  第756章 完善方案
  另一边，在周秀芳诊断中心里，孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。
  “根据我们目前掌握到的证据，以及基因测序检查佐证……”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑mri成像，并且把它们放在了阅片箱上，然后转过身来对唐敏的父母说道，“我们认为，唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查，这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”
  这是一个非常令人绝望的消息，尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例，最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是，他们甚至无法判断这种病到底有多严重。
  “我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母，从个人角度，孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息，但……身为医生，他必须把真实的情况传达给患儿家属，这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案，但是由于缺乏先例，所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”
  “能……能治好她么？”家长到了最后，关心的其实也就是这一件事情，“她以后就能没事了？能不能……能不能让她重新看见东西？”
  “视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道，“但不是完全没有希望。”他认真道，“但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是，以后每隔一段时间，就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗，让她的病情维持在一个不危及生命，甚至不怎么影响生活的地步。”
  遗传病无法被治愈，这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的，基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是，唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类，她的症状在缓解之后，很有可能恢复到一个相当不错的程度。
  但这也只是孙立恩的推测，而且还是没什么根据的那种。这种时候，话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。
  “治疗方案是什么？手术么？”唐敏的母亲低声问道，她低着头，看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道，“娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。”
  一个七岁的小姑娘，脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。
  “不需要手术，事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道，“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的，手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”
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  家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意，这只是千里长征的第一步，接下来还有很多工作需要完成。
  摆在整个综合诊断中心面前的最大难题，就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情，体外实验有效，并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效，那癌症早就被攻克了。
  “首先，我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊，并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里，孙立恩站在白板前面，写下了“aqp4”四个大字。然后问道，“aqp4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内，也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”
  这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道，在袁平安高强度的文献轰炸下，大家也对此都有了些概念。
  “患者现在的问题是，aqp4蛋白表达不足，所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道，“也就是说，她现在细胞内的水分过多。”
  会议室里一片寂静，所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头，他好像猜到了孙立恩的问题。
  “但是，我们使用精氨酸加压素，完成了对aqp4蛋白的磷酸化后，怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分，而不是相反？”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快，我们可以推测她的aqp4蛋白功能是正常的，但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测，就贸然开始治疗吧？如果aqp4蛋白继续向细胞内泵水，那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”
  “也就是说，我们需要证实她的aqp4蛋白工作正常？要证明她的aqp4蛋白同时具备双向转运功能，并且还能和正常人一样调节转运方向？”周策在台下提问道，“这不是又要先做活检了？”
  “不……不需要活检。”一直沉默着的张智甫教授忽然说道，“只要强迫这些蛋白按照我们想要的方式工作就行。不管它们现在在干什么，只要能够按照我们需要的方式工作，那就可以了。”
  这个话说的比较拗口，不过琢磨一下似乎确实是可行的。徐有容问道，“那怎么搞？制造渗透压差？甘露醇对aqp4蛋白表达有抑制作用，之前用了甘露醇之后反而增加了水肿区域啊。”
  “可以用高渗葡萄糖。”马永芳接过了话头，“高渗葡萄糖唯一的缺点就是容易被身体代谢掉，它的维持时间比甘露醇短的多。但是在唐敏身上，这反而是个优点——如果有不良反应，终止治疗的速度也会比较快。”
  孙立恩有些兴奋的转过身，在白板上写下了“高渗葡萄糖脱水”这七个字，“我觉得可行，这样的话，精氨酸加压素的使用就有了保障。”
  “然后我们需要使用复合手术室。”徐有容继续道，“复合手术室里的mri和ct扫描能够保证治疗过程中，我们对唐敏颅内水肿变化的监控强度——脱水治疗对神经有负担，她的其他神经细胞含水量还是正常的。最好还是在水肿消退到理想状态后，尽快停止治疗。”
  “也就是说，我们还得找到抑制aqp4作用的药物，让治疗过程可控。”孙立恩点了点头，停止制造渗透压差后，如果aqp4蛋白还保持着磷酸化，那它们必然会疯了一样往唐敏的星形胶质细胞里泵入水分。所以还得找到扭转磷酸化的方法。
  “不能用甘露醇。”周策顺着孙立恩的话头继续道，“甘露醇会加重细胞脱水导致神经细胞损伤，而且之后也容易出现反跳。”
  高渗葡萄糖注射之后，唐敏身体里的所有器官都会被浸泡在远超正常浓度的葡萄糖溶液中。水分会在这种情况下朝着细胞外渗出。而在水分渗出的过程中，细胞内的钾、钠、钙等等物质保持总量不变，这就会导致细胞内的渗透压高于正常情况。而在体外的高浓度葡萄糖被代谢掉之后，细胞外环境渗透压低于细胞内渗透压，水分又会重新涌入细胞。甚至最后细胞内的水分会比使用高渗葡萄糖脱水前更多。
  这种情况被称为“反跳现象”。甘露醇和高渗葡萄糖都是会导致反跳现象出现的脱水剂。
  “所以，我们需要先遏制aqp4蛋白的活性，然后逐渐撤出葡萄糖。”马永芳皱眉道，“你们听说过什么药物有aqp4蛋白遏制的作用么？”
  “可以用三氟拉嗪。”袁平安在这个时候给出了答案，“三氟拉嗪能够改变aqp4蛋白的膜定位，从而削弱aqp4蛋白作用。在准备撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪，然后缓慢降低葡萄糖输注的浓度和剂量……这样应该能把反跳现象遏制到最低程度。”
  诊断中心的医生们讨论的热火朝天，而一旁列席会议的执业药师听的目瞪口呆。他仿佛受到了什么巨大打击一样，一脸不可置信的左右看了半天才道，“这个用药方案……我们没法过。”
  会议室突然安静了下来，所有人都把视线集中在了执业药师的脸上。
  被人瞩目其实是个挺不舒服的过程，但职业要求却让这位药师丝毫不能后退。他硬着头皮说道，“你们给出的方案不光是超范围用药了……这些用药方案是实验性而且没有先例的。这个方案必须上报医务科，医务科请伦理道德委员会审批，然后得到院长批准才能进行……”
  “这个方面我们已经在做了。”孙立恩点了点头，“各位还有什么想法，趁着现在大家都在，说出来我们一起讨论一下吧。”
  第757章 治疗细节
  讨论进行的并不是非常积极。毕竟为了唐敏的病，整个诊断组已经开了好多次会诊会议。该说的，能说的，基本都已经在历次会议上说过了。现在需要医生们讨论的，其实主要就是一些治疗过程中的细节和预案。
  对一名患儿注射高渗葡萄糖，而且目前看起来很有可能需要多支连续注射，中间需要注意的事情有很多。内分泌科出身的副高马永芳负责处理这一部分的问题——高渗葡萄糖可能会引起众多不良反应。单纯使用高渗葡萄糖而不做其他处理，就很容易出现高血糖甚至更进一步的高血酮症。而如果按照成人剂量联合使用胰岛素，那则可能出现反应性低血糖。
  而单纯使用高渗葡萄糖作为脱水剂，也有可能会令唐敏出现电解质紊乱的情况。这一部分的应对，同样也是马永芳的工作。
  周策负责控制精氨酸加压素的使用和剂量。肾内科使用精氨酸加压素的经验至少要比急诊科更加丰富，同时，周策还需要和麻醉科的医生一起负责监控唐敏的血压和其他生理状况——精氨酸加压素和桌面上的含义一样，有增加血压的作用，而术中维持血压则需要麻醉医生和周策一起讨论策略。
  孙立恩被众人安排了一个和影像科沟通的关键职务。影像科需要抽调影像科医生，来复合手术室内对唐敏的颅内水肿情况进行实时监控。而每一次启动复合手术室mri设备的时候，都需要将病床上的唐敏转移到mri设备中，并且还需要保证她的身体上和身体内没有任何金属、尤其是磁性金属才行。
  这也就意味着每一次进行mri监测的时候，唐敏都需要脱离治疗状态。治疗过程中，这样的操作需要重复很多次，而任何一次操作都是非常关键不容有失的——只要有一次失误，被剧烈磁力拖拽的金属就有可能在唐敏身体里留下一条致命的创口。
  孙立恩需要和影像科的医生共同决定什么时候启动mri进行检测，同时，孙立恩也需要根据影像科医生的意见，决定什么时候完成对唐敏的治疗，开始转入抑制aqp4蛋白并且防止出现反跳的治疗阶段。
  进行aqp4蛋白抑制的负责人是布鲁恩博士和袁平安。两名急诊科的高级别专家负责给唐敏“喂药”——这可不是什么小题大做，让两名博士来干什么哄小孩的活计。为了保证治疗过程中，唐敏的全程合作和镇静，这一整套的内科治疗用药流程中需要对唐敏进行全身麻醉和镇定。届时布鲁恩博士和袁平安需要在麻醉撤管的情况下，对唐敏进行饲管灌注。